À propos du syndrome de Williams et Beuren

Glossaire

Aplasie

Lésion congénitale liée à l’insuffisance ou à l’arrêt de développement d’un organe ou d’un tissu.

Biscupidie

Malformation congénitale du coeur se caractérisant par la présence de deux valves sigmoïdesau lieu de trois habituellement. Le plus souvent la bicuspidie concerne la valve aortique.

Canal artériel persistant

Persistance d’une perméabilité anormale du canal artériel (qui normalement se ferme à la naissance ou peu après), déterminant habituellement un shunt gauche-droite qui se traduit cliniquement par un souffle continu sous-claviculaire gauche caractéristique.

Cholécystite

Inflammation aiguë ou chronique de la vésicule biliaire, le plus souvent consécutive à une lithiase, et de nature principalement infectieuse.

Clinodactylie

Inclinaison latérale de l’extrémité d’un ou de plusieurs doigts (ou orteils).

Coarctation aortique

Diminution d’origine congénitale du calibre de l’aorte (la plus grosse artère : elle part du cœur et son rôle est d’apporter du sang oxygéné à l’ensemble de l’organisme par l’intermédiaire de ses branches terminales). Ce rétrécissement empêche le passage normal du sang dans l’aorte. Il se situe le plus souvent au niveau du thorax. Il concerne donc la partie descendante de l’aorte thoracique, juste après la naissance des artères sous-clavières destinées aux membres supérieurs. La coarctation de l’aorte est aussi appelée sténose isthmique.

Communication interventriculaire

Malformation cardiaque survenant durant la vie embryonnaire, se caractérisant par la présence d’un ou plusieurs orifices (shunt) au niveau du septum interventriculaire (cloison séparant les deux ventricules cardiaques), susceptible d’évoluer vers une fermeture spontanée ou d’entraîner une insuffisance de la pompe cardiaque, nécessitant ou pas une intervention chirurgicale (fermeture). Ce type de malformation cardiaque est soit isolée soit associée à une pathologie de l’artère pulmonaire se caractérisant par une élévation de la tension à l’intérieur de ce vaisseau.

Cryptorchidie

Migration incomplète du testicule; celui-ci se trouve en dehors du scrotum en un point situé sur le trajet de descente anormale.

Cyphose

Désigne communément l’hypercyphose dorsale ou cervicodorsale, où la verticale abaissée du pavillon de l’oreille ne coupe plus le tronc à mi-distance des plans antérieur et postérieur.

Diverticulose

Affection caractérisée par la présence de diverticules en un point quelconque du tube digestif.

Dolichocéphalie

qui a le crâne plus long que large.

Dysplasie

Malformation ou anomalie du développement d’un tissu ou d’un organe, résultant d’un trouble de l’embryogenèse.

Dysraphie

Anomalie congénitale caractérisée par la formation de fentes (bec-de-lièvre, spina bifida, etc.).

Echolalie

Répétition automatique par un sujet des phrases prononcées devant lui.

Ectopique

Qui est en position d’ectopie (situation anormale d’un organe).

Enurésie

Emission involontaire d’urine, surtout nocturne, chez un enfant de plus de quatre ans, en l’absence d’atteint de l’appareil urinaire.

Epicanthus

Repli cutané vertical à concavité externe recouvrant plus ou moins en le masquant l’angle palpébrale interne.

Hallux valgus

Déformation caractérisée par une déviation en dehors du gros orteil pouvant entraîner une subluxation de l’articulation métatarsophalangienne.

Hémangiome

Tumeur vasculaire malformation ou acquise développée aux dépens des cellules qui bordent les capillaires sanguins.

Hémiparésie

Hémiplégie frustre ou partielle.

Hyperacousie

dysfonctionnement de l’audition, caractérisé par une hypersensibilité de l’ouïeà certaines fréquences. Une personne atteinte d’hyperacousie ne pourra ainsi pas tolérer certains sons perçus comme normaux par les autres personnes.

Hypercalciurie

Présence d’une excrétion urinaire de calcium supérieure à la normal.

Hypermétropie

Défaut de réfraction oculaire caractérisé par la focalisation en arrière de la rétine d’un faisceau de rayons parallèles issus de l’infini, entraînant une vision floue à toute distance.

Hypertrophie

Augmentation de volume d’un tissu ou d’un organe.

Hypogonadisme

Terme générique désignant l’ensemble des affections caractérisées par une insuffisance de fonctionnement des gonades.

Hypoplasie

Diminution quantitative d’un tissu constitutif d’un organe.

Hypotonie

Diminution du tonus musculaire, responsable de la passivité et de l’hyperexcitabilité dont témoigne le caractère pendulaire des réflexes.

Idiopathique

Qualifie une maladie d’origine inconnue.

Infarcissement

Foyer circonscrit de nécrose hémorragique provoquée par une oblitération veineuse au niveau d’un viscère (alors que l’artère correspondante est normale).

Ischémie

Diminution ou arrêt de la circulation artérielle dans un territoire localisé.

Lordose

Désigne en pratique l’hyperlordose. Trouble statique rachidien caractérisé par une exagération de la lordose physiologique, de siège habituellement lombaire, parfois cervical.

Lyse isthmique

Solution de continuité, congénitale ou acquise, de l’isthme vertébral, siégeant avec prédilection sur l’une des deux dernières vertèbres lombaires. Elle sépare la vertèbre en deux segments antérieur et postérieur qui ne sont plus solidaires.

Malaire

Os qui forme la saillie de la pommette.

Malocclusion dentaire

Engrènement anormal des dents.

Média

Tunique moyenne de la paroi des artères et des veines située entre l’intima et l’externa, constituée d’assises élastiques et musculaires en proportions variables.

Métabolisme

Ensemble des réactions biochimiques catalysées par des enzymes appropriées et aboutissant à des synthèses ou à des dégradations de molécules biologiques.

Microdontie

Etat des dents anormalement petites.

Néphrocalcinose

Ensemble de dépôts calcaires diffus dans le parenchyme rénal.

Pectus excavatum

Anomalie congénitale de la paroi thoracique antérieure se traduisant par un enfoncement du sternum responsable d’une simple dépression interpectorale, sans aucun retentissement cardiorespiratoire.

Percentile

Les courbes de croissance sont exprimées en percentile: Le percentile correspond au pourcentage d’enfants de la population normale qui atteignent  une valeur plus petite ou égale à la valeur mesurée pour l’individu. Si  la taille d’un individu est au 25 ème percentile, cela veut dire que 25% des enfants de même sexe et ethnie sont de même taille ou plus petit que lui, et que 75% sont plus grands.

Phénotype

Ensemble des caractères apparents d’un individu, qui correspondent à la fois à la partie exprimée du génotype et à des phénomènes déterminés par le milieu extérieur.

Pollakiurie

Mictions exagérément fréquentes et peu abondantes.

Prévalence

Rapport du nombre de cas d’une maladie à l’effectif d’une population donnée, sans distinction entre les cas nouveaux et anciens.

Rétrognathie

Position trop postérieur de l’os basal mandibulaire ou des os maxillaires supérieurs.

Scoliose

Incurvation latérale habituelle ou permanente du rachis.

Somatique

Se dit des cellulesd’un organisme qui n’interviennent pas dans la reproduction (par opposition aux cellules germinatives ou gamètes).

Souffle systolique

Souffle d’éjection produit par le passage ou l’éjection du sang ventriculaire à travers un orifice aortique ou pulmonaire rétréci.

Sténose

Diminution pathologique permanente du calibre d’un orifice, d’un canal ou d’un organe creux, congénitale ou acquise.

Synostose radio-cubitale

Malformation osseuse caractérisée par une fusion du radius et du cubitus à leur partie supérieure, parfois associée à une luxation de la tête radiale.

Abrévations :

ELN  : gène de l’élastine

FISH : technique d’hybridation in situ

HTA : hypertension artérielle

QI : quotient intellectuel

SASV : sténose aortique supravalvulaire