À propos du syndrome de Williams et Beuren

Symptômes spécifiques au syndrome de Williams et Beuren

Diagnostic clinique

1.1 Introduction

L’ensemble des anomalies décrites est rapporté à partir de publications. Ces anomalies sont présentes de façon isolée ou associée. De plus, il est important de noter que tous les symptômes sont inconstants.

Pour en faciliter la description et afin de mieux refléter les stades évolutifs de cette affection, deux périodes seront distinguées de façon arbitraire :

  • Une première période s’étendant de la naissance à l’âge de deux ans, essentiellement marquée par un retard de croissance, une pathologie cardiaque et des troubles du caractère.
  • Une deuxième période au-delà de l’âge de deux ans, pendant laquelle vont « s’égrener » les diverses anomalies morphologique.

1.2 De la naissance à deux ans

1.2.1 Période péri et néonatale

Grossesse

Les mères portant un fœtus atteint du SWB ont une grossesse sans problème apparent.
Toutefois, l’étude des caractéristiques intra-utérines du fœtus dévoile un retard de croissance.
L’accouchement se déroule dans la plupart des cas sans incident.
En 1996, Perez-Jurado dans une série de 65 patients précise que 86 % sont nés à terme, 4,6 % prématurés et 9,3 % après le terme, ce qui ne constitue pas une particularité.

Caractéristiques à la naissance

A la naissance, les nouveau-nés présentent un retard de croissance harmonieux, c’est-à-dire qu’il concerne à la fois le poids, la taille et le périmètre crânien (Jones 75).
Les premiers jours du nourrisson sont marqués par une hypotonie (Preus 84) pouvant aller jusqu’à la léthargie, nécessitant une alimentation par gavage gastrique (Sadler 93, Maurel Ollivier 2000). L’allaitement est difficile.
Les anomalies sont résumées dans le tableau ci-dessous issu d’une étude de Morris portant sur 42 nourrissons. On notera la forte prévalence des anomalies cardiaques.

Tableau 1 – Problèmes médicaux chez les nourrissons atteints du SWB (Morris 1988)

SYMPTOMES

INCIDENCE

Nombre

Fréquence

Difficultés à s’alimenter

30/42

71 %

Mauvaise prise de poids

34/42

81 %

Vomissements

17/42

40 %

Constipation

18/42

43 %

Coliques

28/42

67 %

Otite moyenne chronique

16/42

38 %

Hypercalcémie

04/06

67 %

Maladie cardiaque congénitale

33/42

79 %

Hernie ombilicale

06/42

14 %

Hernie inguinale

16/42

38 %

1.2.2 Les premiers mois

Pendant les deux premières années, la plupart des enfants va être confrontée à des problèmes digestifs (Vernant 80, Morris 88) : vomissements, refus de se nourrir, constipation, coliques. En 2000, il a été rapporté un cas de reflux gastro-oesophagien compliqué d’œsophagite chez un nouveau-né (Mongolfier-Aubron 2000). Ce jeune enfant a dû être alimenté par sonde gastrique jusqu’à un mois en complément des biberons.
Les problèmes digestifs disparaîtront avec l’âge. Une stagnation staturo-pondérale est observée.
Les nourrissons qui étaient hypotoniques dans un premier temps vont devenir peu à peu hyperactifs.
Ces enfants pleurent beaucoup et sont difficiles à calmer. Ceci peut être en partie expliqué par un sommeil précaire et une hypersensibilité aux bruits (moteurs, détonations, appareils électriques, …). De plus, ils sont extrêmement sensibles aux changements de position. Les troubles vestibulaires sont majeurs, d’où la nécessité d’un nursing adapté. Tout changement de position doit être effectué avec douceur.
Ces jeunes enfants vont accéder difficilement à l’autonomie et requièrent une attention soutenue de la part de ceux qui s’occupent d’eux.
La station assise est acquise vers l’âge de 13 mois (VN : 6 à 9 mois) et la marche vers 28 mois (VN : 12 mois) (Metcalfe 99).
Dans la petite enfance, la symptomatologie cardiovasculaire du syndrome reste discrète. La cardiopathie est découverte (Vernant 80) :

  • Avant 1 mois : 23 %,
  • Avant 1 an : 65 %,
  • Avant 3 ans : 88 %,
  • Avant 10 ans : 96 %.

Le plus souvent, c’est la découverte d’un souffle cardiaque qui révèle la maladie. D’autres anomalies sont présentes (Morris 88) :

  • Hernies ombilicales ou inguinales, nécessitant une intervention chirurgicale.
  • Otites moyennes pouvant devenir chroniques.
  • Hypercalcémie transitoire pouvant être à l’origine des troubles digestifs et de l’hypotonie.

Hypercalcémie

Dans les premiers mois, on note une hypercalcémie transitoire pouvant être absente. Elle peut être très rarement persistante ou récidivante.
Avant de découvrir l’origine génétique du syndrome, de nombreux chercheurs avaient émis l’hypothèse d’une origine métabolique du SWB, en rapprochant sa symptomatologie à celle de l’hypercalcémie idiopathique infantile de Schlesinger Fanconi. En effet, les symptômes de cette maladie sont similaires à ceux rencontrés dans le SWB :

  • Vomissement, constipation, irritabilité chez les nourrissons,
  • Constipation, maladie ulcéreuse et incontinence chez les adultes.

Dans l’étude de Vernant à partir de 55 individus, 87,2 % avaient une calcémie normale. Seuls, 12,8 % présentaient une hypercalcémie.
La présence de calcifications ectopiques ou de l’aorte abdominale, de néphrocalcinose et d’hypercalciurie chez quelques patients montre que parfois les anomalies du métabolisme du calcium n’ont pas disparu.
La corrélation du désordre phosphocalcique et de certaines manifestations cliniques est inconnue.
Le traitement de l’hypercalcémie consiste en un régime adapté en teneur en calcium et en vitamine D.

1.2.2 Après deux ans

A ce stade, les anomalies étudiées précédemment se précisent ou disparaissent alors que d’autres vont se révéler progressivement et successivement.

Tableau 2 – Problèmes médicaux chez les enfants atteints du SWB (Morris 1988)

SYSTEME ORGANIQUE ATTEINT

SYMPTÔMES

INCIDENCE

Nombre

Fréquence

Nerveux Retard du développement et de l’apprentissage

36/37

97 %

Trouble de l’attention

commun

Oculaire Strabisme

21/42

50 %

Hypermétropie

10/42

24 %

Auditif Otite chronique

18/42

43 %

Dentaire Hypoplasie de l’émail

20/42

48 %

Microdontie

23/42

55 %

Malocclusion

36/42

85 %

Cardiovasculaire Maladie cardiaque congénitale

32/42

79 %

SASV

27/42

64 %

Sténose supravalvulaire pulmonaire

10/42

24 %

Communication interventriculaire

5/42

12 %

Canal artériel persistant

2/42

5 %

HTA

7/42

17 %

Génito-urinaire Anomalies rénales
  Enurésie

22/42

52 %

Gastro-intestinal Constipation

18/42

43 %

Locomoteur Limitation des articulations

21/42

50 %

Cyphose

9/42

21 %

Lordose

16/42

38 %

Scoliose

5/42

12 %

Démarche maladroite

25/41

60 %

Plis extra sacrés

22/42

52 %

1.3 Syndrome dysmorphique

1.3.1 Allure générale

Les individus sont de petite taille, ont un bassin étroit, un abdomen en avant et des fesses « peu rebondies ». Ils ont un long cou et des épaules tombantes. Le tissu sous-cutané est peu abondant. Leur démarche est reconnaissable.

1.3.2 Le faciès d’elfe

Les caractéristiques faciales sont plus difficiles à reconnaître chez les personnes de couleur noire, les hispaniques et dans d’autres groupes ethniques que dans les populations de type caucasien (Greenberg 89).
L’apparence du visage évolue avec l’âge. Chez les nourrissons, les caractéristiques physiques du SWB restent discrètes. Le visage est rond avec un œdème périorbitaire, une fente palpébrale étroite ( épicanthus ), un iris en forme d’étoile, un pont nasal plat, un long philtrum et une bouche large.
En grandissant, les lèvres s’épaississent, le visage s’amincit et les traits du visage deviennent plus grossiers.
A l’adolescence et chez les jeunes adultes, le visage apparaît plus maigre, conséquence d’un manque de tissu sous-cutané (Kaplan 98).
Les enfants porteurs du syndrome présentent un visage caractéristique, appelé visage d’elfe ou de lutin, par analogie physique à ces personnages imaginaires (Viau 82, Williams 61, Preus 84, Perez-jurado 96, Mass 93) :

  • Une face pleine,
  • Un visage asymétrique,
  • Un front large, haut et bombé,
  • Des joues lourdes et tombantes,
  • De grandes oreilles décollées d’implantation basse,
  • Un nez court retroussé, avec une base d’implantation basse et élargie, les narines sont antéversées, le philtrum est allongé,
  • Une large commissure labiale et une bouche ouverte entourée de lèvres épaisses, la lèvre supérieure est proéminente, la lèvre inférieur éversée,
  • Une dépression bitemporale,
  • Une dolichocéphalie,
  • Une hypoplasie du malaire,
  • Un menton pointu,
  • Une fente palpébrale étroite,
  • Un toupet de poils au milieu des sourcils

1.4 Retard de croissance et prépuberté

1.4.1 Stature

Pankau en 1992 et Partsch en 1999 ont étudié la croissance chez respectivement 165 et 244 individus porteurs du SWB. Ils décrivent une croissance stéréotypée.

Tableau 3 – Taille des SWB à la naissance et à 18 ans (Pankau 1992, Partsch 1999

Etude de Pankau

Etude de Partsch

A la naissance

Filles avec SWB

48,2 ± 2,6

48,3 ± 3,1

Filles population témoin

51,6±2,2

Garçons avec SWB

49,0 ± 3,0

48,3 ± 2,9

Garçons population témoin

51,8 ± 1,9

A 18 ans

Filles avec SWB

156,5 ± 7,4

153,1 ± 4,0

Filles population témoin

167,0 ± 5,1

Garçons avec SWB

167,1 ± 8,6

168,2 ± 13,7

Garçons population témoin

179,9 ± 6,4

La taille à la naissance est inférieure à la normale. Le déficit s’accélère durant les deux premières années de vie.
Jusqu’à l’âge de neuf ans chez les filles, et onze chez les garçons, la croissance suit le 3 ème percentile .
Un pic de croissance pubertaire existe mais est anticipé de une à deux années.
La maturation squelettique progresse conformément à l’âge dans les deux sexes.
La taille adulte est dans 70 % des cas inférieure de trois percentiles par rapport à celle attendue en observant les parents.
La croissance de la tête semble suivre le même modèle que la croissance somatique. La circonférence crânienne est en-dessous du 2 ème percentile pour les quatre premières années et du 25 ème après.
La taille de la tête n’est pas corrélée au quotient intellectuel mais est habituellement proportionnelle à la taille (Morris 88).

1.4.2 Retard de croissance pondérale

A la naissance, le poids est en moyenne de 2830 g alors que la normale est de 3300 g (Pankau 92).
Il présente une grande hétérogénéité parmi les adultes. Il varie entre le 95 ème percentile et en dessous du 3 ème percentile. Néanmoins, la silhouette habituelle est celle d’une personne maigre volontiers musclée (Pagon 87).
Morris en 1990 évoque des cas d’obésité avec des pathologies relatives à la surchargepondérale, des cholécystites et des diabètes non insulinodépendance (Morris 90b).

1.4.3 Prépuberté

En 1999, Partsch a défini deux groupes parmi les filles porteuses du SWB : un groupe avec une puberté précoce (neuf ans) et un autre avec une puberté « retardée » (onze ans). Les menstruations apparaissent à 10,4 ± 1,4 ans dans le premier groupe et à 12,6 ± 1,3 ans dans le second. Quelques jeunes filles présentent une vraie puberté précoce avec des menstruations qui apparaissent avant leur neuvième anniversaire.
Douchi présente le cas d’une enfant qui, à cinq ans et demi, commence à montrer des signes de puberté précoce, marqué par le développement de la poitrine et des poils pubiens, alors qu’ils ne devraient survenir pas avant l’âge de neuf ans. Ses premières règles sont apparues à huit ans et demi, au lieu de treize ans normalement. Ses cycles menstruels sont réguliers. Son âge osseux correspond à une enfant de quatorze ans (Douchi 99).

1.4.4 Etiologies

La déficience de la croissance dans les premières années pourrait résulter du faible apport en calories, par difficulté à s’alimenter, et des besoins métaboliques importants (Kaplan 98).
Une autre explication possible est l’apparition précoce de la puberté. En effet, le gain de poids et la croissance s’améliorent dans l’enfance. Cependant la taille adulte est inférieure à la normale. Une prépuberté avec apparition des règles dès huit ans et demi stopperait la croissance avant son terme. Cependant, beaucoup ont une puberté normale, mais sa durée est inférieure à la normale.
L’enraidissement progressif des articulations favorise aussi cette petite stature. Les contractures au niveau des genoux, des articulations tibiotarsiennes et des hanches, ainsi que la présence de cyphose ou de lordose contribuent à ce problème.
Des études ont été faites sur une éventuelle anomalie au niveau de l’hormone de croissance. Les résultats ont montré qu’elle n’était pas en cause (Partsh 94). En 1996, Perez-Jurado a étudié l’origine génétique du chromosome délété de 65 individus. Parmi les effets quantitatifs et qualitatifs mesurés, un seul est significatif. Il s’agit de l’origine parentale du chromosome délété sur la stature du sujet. Si la délétion est portée par le chromosome maternel, la taille, le poids, et le PC sont plus petits.

Deux explications possibles :

• La taille de la délétion d’origine maternelle serait légèrement supérieure affectant un ou plusieurs gènes impliqués dans le contrôle de la croissance.

• Un ou plusieurs gènes de la région délétée favorisant normalement la croissance serait soumis à un contrôle négatif par le chromosome paternel.

1.4.5 Anomalies dentaires

Les anomalies bucco-dentaires apparaissent plus sévères chez les garçons que chez les filles et peuvent revêtir divers aspects (Beuren 64, Morris 90b) :

• Eruption dentaire (dents de lait, dents définitives) retardée,
• Caries nombreuses,
• Implantation anarchique des dents avec un trouble de l’articulé dentaire, accentué par une rétrognathie,
• Dents petites, parfois réduites à l’état de « bourgeons », en particulier les molaires supérieures et les prémolaires inférieures,
• Dents manquantes,
• Anomalies des dents de lait,
• Racines courtes et fines,
• Malocclusions dentaires, secondaires à la protrusion relative du maxillaire.
La mastication est perturbée par une arche supérieure trop large alors que l’arche inférieure est trop petite.

1.4.6 Caractéristiques ophtalmiques

Déjà en 1961, Williams décrivait des vaisseaux rétiniens anormalement tortueux chez ses patients. Par la suite, de nombreux auteurs ont décrit des anomalies oculaires (Offret 95, Holmström 90, Winter 96). En 1996, Winter a étudié les caractéristiques oculaires de 152 individus.

Tableau 4 – Caractéristiques ophtalmiques du SWB (Winter 96)

Caractéristiques

Fréquence

Iris bleu

77 %

Iris vert

7 %

Iris brun

16 %

Iris stellaire

74 %

Strabisme

54 %

Hypermétropie

98 %

Cataracte

2 %

Vaisseaux rétiniens tortueux

22 %

Manifestation oculaire d’hypercalcémie

0 %

L’iris stellaire est la manifestation ophtalmique la plus caractéristique du SWB. Il s’agit d’un dessin particulier de l’iris en forme d’étoile centré par la pupille, facilement remarqué sur les iris bleus. Ceci pourrait être la conséquence d’une hypoplasie du stroma iridien, d’autres auteurs avancent l’hypothèse d’une absence de la collerette iridienne ou une disposition plus radiaire des trabécules (Offret 95).
Sa détection est difficile et fortement influencée par l’expérience de l’examinateur, surtout lorsque les yeux sont foncés.

Alors que Winter signalait une nette prédominance de couleurs claires de l’iris chez ses patients, Holmström n’a pas mis en évidence de différence significative entre ses patients et des individus témoins.
Le strabisme est une pathologie oculaire fréquente dans le SWB. Elle est dix fois plus élevée que dans la population normale (Winter 96, Pagon 87). Dans 98 % des cas, il est convergent (Morris 88, Winter 96).
D’autres anomalies sont signalées, telles que l’hypermétropie, la myopie, des opacités jaunâtres présentes dans le stroma cornéen, une tortuosité anormale des vaisseaux rétiniens, associée à une HTA ou à une anomalie des parois artérielles selon les auteurs.

1.5 Anomalies cardiovasculaires

1.5.1 Généralités

Les anomalies cardiovasculaires sont fréquentes (80% des cas).
Elles touchent essentiellement les artères de gros calibre avec une atteinte de la média dans laquelle les fibres sont irrégulières, épaisses et divisées, réalisant une dysplasie fibromusculaire anarchique non inflammatoire.
La plus fréquente d’entre elles est la sténose aortique supravalvulaire (SASV).

1.5.2 La sténose aortique supravalvulaire

La SASV , encore appelée rétrécissement aortique sus-orificielle, est la cardiopathie la plus fréquemment associée au SWB. Elle est présente dans 64% des cas d’après Morris et peut être associée à d’autres pathologies du système cardiovasculaire.

1.5.2.1 Anatomie pathologique

La sténose, qui est le plus souvent modérée, se situe sur l’aorte ascendante, au-dessus des sinus de Valsalva. En général, il s’agit d’un rétrécissement très localisé, mais il peut être étendu et même atteindre toute la longueur de l’aorte ascendante. Les coronaires, situées en amont de la sténose sont soumises à un régime de pression élevé et sont souvent dilatées et tortueuses (Rey 94).

• Signes fonctionnels
Excepté dans les formes sévères du nourrisson, la SASV est bien tolérée au cours de l’enfance. Il y a souvent une hyperactivité physique et une turbulence de l’enfant assez particulière aux sténoses aortiques et dont le mécanisme n’est pas élucidé (Rey 94).

• Examen clinique
La SASV est découverte le plus souvent lors d’un examen systématique par la mise en évidence d’un souffle systolique d’éjection maximale à la base, au premier ou second espace intercostal droit, accompagné d’un thrill (frémissement vibratoire). Dans 98 % des cas, celui-ci irradie sur l’aorte vers les vaisseaux du cou, avec un deuxième bruit diminué au foyer aortique. Afin de localiser la sténose et d’apprécier le retentissement sur le ventricule droit, les médecins utilisent l’échocardiogramme couplé au Doppler (Rey 94, Viau 82).
Lors de l’examen clinique, trois signes doivent faire évoquer la SASV  :
• Le siège haut du souffle avec un maximal au premier espace intercostal droit plutôt qu’au deuxième,
• L’inégalité des pouls et des tensions humérales avec une amplitude plus grande à droite et une différence de tension d’au moins 20 mmHg en faveur du bras droit (effet Coanda),
• A la radiographie, l’aorte ascendante est de petite taille avec vacuité de l’arc supérieure droit de face et en légère oblique antérieure gauche.

• Traitement
Le traitement de la SASV dans le SWB est relativement aisé mais n’est pas toujours indispensable. Il s’agit d’un traitement chirurgical.

1.5.3 Les sténoses des artères pulmonaires

Les sténoses des branches de l’artère pulmonaire sont, avec la SASV , les cardiopathies les plus fréquentes dans le SWB. D’après Morris, elles sont présentent dans 24 % des cas.
Les sténoses des artères pulmonaires sont multiples et diffuses, souvent associées à une hypoplasie de l’arbre artériel. Surtout périphériques, elles peuvent aussi intéresser l’orifice valvulaire, le tronc ou la bifurcation (Beuren 62).

1.5.4 Autres anomalies cardiovasculaires

D’autres anomalies cardiovasculaires ont été retrouvées, soit associées le plus souvent aux éléments déjà décrits ; soit plus rarement isolées mais accompagnées du syndrome dysmorphique caractéristique (Jones 75, Vernant 80, Morris 88 et 90b).
Le caractère diffus de l’atteinte explique la diversité des anomalies rencontrées :
• Un souffle systolique,
• Une HTA,
• Une taille du coeur augmentée,
• Une hypertrophie ventriculaire gauche, droite, ou biventriculaire,
• Une hypoplasie aortique, diffuse dans quelques cas, touchant à la fois l’aorte thoracique et l’aorte abdominale,
• Des sténoses d’une artère sous-clavière,
• Une coarctation aortique,
• Des sténoses de la carotide primitive droite,
• Des sténoses d’une artère rénale,
• Des sténoses de la mésentérique supérieure, de l’iliaque interne droite, de l’iliaque externe droite, de la fémorale droite, de la coronaire droite, de l’aorte abdominale,
• Des malformations de la mitrale avec incontinence de cette valve,
• Des malformations valvulaires parmi lesquelles la bicuspidie aortique.
Très rarement, on peut rencontrer des communications interventriculaires ou interauriculaires, un canal artériel persistant , un prolapsus de la valve mitrale.

1.5.5 Evolution et suivi

L’évolution de la maladie est dominée par le risque d’aggravation des sténoses vasculaires. C’est pourquoi ces malformations vasculaires doivent être surveillées cliniquement et échographiquement de manière régulière, car certaines sténoses, jugées bénignes lors du diagnostic, peuvent s’aggraver avec les années, alors que d’autres peuvent apparaître.
De plus, l’élasticité et la compliance du lit artériel étant compromises, une surveillance de la pression artérielle est, elle aussi, indispensable.

Risque de mort subite
Le risque de mort subite liée aux anomalies cardiaques est une complication reconnue du SWB. Cependant, d’après Bird, elle n’est pas assez prise en considération. A partir de dix-neuf cas rapportés dans la littérature, il a mis en évidence le risque non négligeable de mort subite.
Une étude similaire, menée par Kececioglu sur 104 patients sur une période de trente ans, avait estimé l’incidence de mort subite à 3%. Les mécanismes entraînant une mort subite comportent une ischémie myocardique, une diminution du débit cardiaque et une arythmie.
Parmi les dix-neuf cas de mort subite, onze étaient en relation avec l’anesthésie nécessaire à la cathétérisation ; les accidents étant survenus pendant la manipulation, mais aussi avant que la procédure d’exploration n’ait commencé ou après un succès apparent.
Le mécanisme le plus probable dans la plupart des cas est l’ischémie myocardique, conséquence d’une insuffisance des coronaires. Sur sept cas examinés, cinq portaient des sténoses de la coronaire et des infarctus du myocarde.
Les symptômes présents chez ceux qui avaient bénéficié d’un monitoring à temps étaient une hypotension, une bradycardie et, éventuellement, un arrêt cardiaque. La mort subite apparaît être la conséquence d’une perfusion des coronaires défectueuse conduisant à une ischémie myocardique et à un infarcissement, suivi par une chute du débit cardiaque.
Le degré de la SASV n’est pas un facteur de prédisposition des sténoses coronariennes, car certains individus de cette étude n’avaient pas d’obstruction supravalvulaire signifiante.
Une autre explication de la mort subite réside en une arythmie générée par l’ischémie myocardique.
Deux autres cas présentaient une sévère obstruction biventriculaire sans sténose ni ischémie myocardique qui, associée à une hypertrophie des ventricules, peut représenter un risque signifiant de collapsus cardiovasculaire soudain lors d’un stress hémodynamique. Cette décompensation aiguë va entraîner une ischémie myocardique qui initie une séquence d’évènements similaires à ceux créer par une sténose des artères coronaires.
Il est donc indispensable de déterminer le risque cardiaque pour chaque enfant atteint du SWB afin de mettre en place des méthodes de suivi sérieux chez les SWB à haut risque.

1.5.6 Atteinte des vaisseaux cérébraux

Il existe dans la littérature des cas d’accidents vasculaires cérébraux, qui sont la conséquence de sténoses, voire d’occlusions de certaines artères à destinée céphalique.
Wollack en 1996 présente le cas d’une jeune femme atteinte du syndrome souffrant d’une parésie du coté droit sans sténoses des vaisseaux cérébraux. Les sténoses des vaisseaux cérébraux ne sont donc pas les seuls facteurs prédisposant. L’hypertension et les anomalies cardiaques peuvent aussi contribuer aux risques d’accident vasculaire cérébral.
Les signes prodromiques d’un tel accident avec des séquelles et d’une hémiparésie chronique sont une exagération de l’irritabilité, des pertes de connaissance et des attaques d’apoplexie (Kaplan 95).

1.6 Anomalies ostéo-articulaires et musculaires

1.6.1 Examen radiologique du squelette

L’examen radiologique du squelette ne met pas en évidence d’importantes anomalies.
L’étude du crâne et de la face montre un raccourcissement de la partie antérieure de la base du crâne, l’ouverture de l’angle mandibulaire, une discrète réduction de hauteur de la région supérieure de la face et un effacement de la saillie du menton (Mass 93). Rarement, une microcéphalie visible a été signalée.
Les os longs sont normaux. Une cypho-scoliose n’est pas exceptionnelle.
Une clinodactylie du 5 ème doigt ou un hallux valgus sont souvent présents (Jones 75, Preus 84).
L’étude du profil métarcarpo-phalangien semble avoir une certaine spécificité avec une discrète brièveté des os de la main, un élargissement de la phalange distale du pouce qui contraste avec la petite taille de celle des doigts (Burns 93).
Une anomalie particulière a été rapportée une fois. Il s’agit de la présence de six vertèbres lombaires avec une lyse isthmique bilatérale de L6 et d’une mineure de l’arc postérieur de cette même vertèbre (spina bifida occulta) (Ezzedine 2000).
Une autre anomalie particulière a été rapportée en 1998 : une hémivertèbre au niveau L5 chez un garçon (Ounap 98).
Certains auteurs ont insisté sur la relative fréquence de la , appelé aussi limitation de la supination du coude (10%). Cette anomalie renforce les difficultés pour dessiner, écrire et pour manipuler des objets (Morris 90a, Charvat 91).
Une déformation du thorax en pectus excavatum a été décrite par Jones et Preus.

1.6.2 Arthropathie du SWB

L’arthropathie du SWB se caractérise par une hyperlaxité des articulations dans les premières années de la vie, remplacée par un enraidissement progressif des articulations, plus sévère chez les sujets masculins, et qui va faire progressivement apparaître une hyperlordose. La démarche de l’adolescent va alors devenir rigide et maladroite. Cet enraidissement progressif des articulations affecte la force, la coordination et l’efficience du mouvement, créant des problèmes pour l’insertion des adultes porteurs du syndrome sur des postes de travail réservés aux handicapés.

Les contractures impliquent les grosses et les petites articulations et sont habituellement symétriques (Kaplan 89).
Les personnes atteintes du SWB rencontrent ainsi des difficultés dans leur vie de tous les jours, par exemple pour s’habiller, en particulier pour lacer leurs chaussures ou mettre des boutons, ou pour utiliser un couteau, ouvrir ou fermer une porte, monter ou descendre des escaliers.

1.7 Anomalies génito-urinaires

1.7.1 Anomalies de l’appareil urinaire

En 1991, Ingelfinger a étudié les anomalies de fonction et de structure de l’appareil rénal. Elles sont présentées dans le tableau suivant :

Tableau 5 – Anomalies de l’appareil urinaire (Ingelfinger 91)

Anomalies

Fréquence

Hypertension

59 %

Insuffisance rénale

25 %

Sténose de l’artère rénale

10 %

Ectopie rénale

41 %

Protéinurie

53 %

Anomalies morphologiques

7 %

Rein unique

4 %

L’hypertension et l’insuffisance rénales sont observées chez les adultes. Pankau en 1996 a estimé à 17,7 % l’incidence des anomalies rénales grâce à une étude chez 130 personnes atteintes du SWB alors qu’elle est de 1,5 % dans la population normale. Il a décrit des anomalies mineures comme des diverticuloses vésicales, mais aussi des anomalies rénales plus graves, telles l’aplasie ou l’hypoplasie rénale. Il a aussi montré la présence d’une duplication des reins, de sténoses de l’artère rénale, une baisse de la clairance de la créatinine, une hypertension rénale, des infections récurrentes des voies urinaires.
En 1996, Schulman a étudié 41 patients. Il a estimé à 32 % la prévalence de symptômes génito-urinaires avec 44 % d’incontinence et de pollakiurie . La fréquence des diverticules des voies urinaires est de 10 % contre 7 % dans la population générale.
Il semblerait qu’il y ait une relation entre la pression du détrusor, la matrice de la vessie anormale et la présence de diverticules. En effet, les diverticules seraient la conséquence d’une pression longtemps élevée dans le détrusor combinée à une matrice affaiblie par inhérence.
Une recherche précoce des dysfonctionnements par les symptômes cliniques et des études urodynamiques pourrait prévenir l’apparition de diverticules.
En 1993, Pobber précise que 14 % des anomalies rénales n’avaient pas été suspectées avant la pratique d’un examen complémentaire, échographie ou scanner abdominaux. Il constate les anomalies suivantes parmi ses quarante patients :
Néphrocalcinose,
• Asymétrie dans la dimension des reins,
• Petits reins,
• Rein unique,
• Rein pelvien (ou ectopique),
• Dysfonctionnement rénale due à la néphrocalcinose ou à l’hypercalcémie et à la néphrite interticielle,
• Sténose de l’artère rénale.
Toutes ces études indiquent que la fréquence des anomalies de l’appareil réno-urinaire est élevée, justifiant un dépistage systématique et une surveillance régulière des fonctions rénales et urinaires.

1.7.2 Anomalies de l’appareil génital

Les anomalies touchant l’appareil génital sont relativement rares.
Le cas isolé d’un homme porteur du SWB et souffrant de troubles endocriniens, se traduisant par un hypogonadisme , une hypospermatozoïdie et un hypergonadotropisme a été rapporté.
Un petit pénis (Jones 75) et une cryptorchidie bilatérale (Sadler 96) sont plus fréquents.

1.8 Autres anomalies

On retrouve dans la littérature diverses anomalies :
• Ongles hypoplasiques, courts et cassants (Jones 75).
• Vieillissement prématuré de la peau et des cheveux dès 20-30 ans (Morris 88, Ashkenas 96).
• Pli sacré inhabituel, anomalie mineure retrouvée dans 52% des cas dans une étude de Morris 88, accentuée lorsqu’elle est associée à une lordose et qui serait secondaire à une proéminence osseuse inhabituelle ou à un déficit du tissu sous-cutané lors du développement foetal.
• Diabète sucré (Morris 88, 90b).
• Voix métallique, rauque, sourde (Jones 75, Preus 84).
• Alignement linéaire d’hémangiome (Morris 90a).
• Pied plat.
• Pied bot.
• Maladie ulcéreuse (Morris 88).
• Infections à répétition dont l’otite moyenne chronique, sans conséquence sur les capacités auditives (Klein 90). Les anomalies crâniofaciales contribuent à une moins grande résistance de la structure rhino-pharyngée et physiologique de la trompe d’Eustache.
• Obésité (Morris 88, 90b).
• Constipation chronique (Morris 90b).
• Hypercholestérolémie (Vernant 80).
• Particularités des dermatoglyphes : spirales complexes sur les doigts et une prédominance claire de plus grande complexité sur la main gauche. Cette caractéristique est extrêmement rare dans la population normale et dans d’autres maladies associée à des troubles du système nerveux.

2-DIAGNOSTIC NEUROLOGIQUE

Les individus porteurs du SWB présentent un profil cognitif particulier, avec des capacités exceptionnelles dans certains domaines et un retard important dans d’autres. Les neurobiologistes s’intéressent particulièrement à cette maladie car l’étude des capacités de ces personnes les renseigne sur l’organisation et sur la plasticité du cerveau normal. Certaines équipes tentent d’identifier les caractéristiques du cerveau de ces personnes et de comprendre comment elles déterminent leurs performances intellectuelles générales.

2.1 Capacités intellectuelles

Le retard intellectuel est difficile à apprécier par les tests habituels. Les personnes atteintes du SWB présentent un retard variant dans le temps et d’un individu à l’autre. Ainsi, certains ont un retard modéré leur permettant de vivre presque normalement alors que d’autres souffrent d’un sévère handicap. Le QI varie de 20 à 106 avec une moyenne de 60 selon les études (Beuren 64, Morris 88, Jones 75, Pagon 87). Les capacités en lecture, en orthographe, en arithmétique et en adaptation sociale restent identiques quelque soit l’âge et équivaut à 6-8 ans (Howlin 98).
Les individus ayant un QI normal sont plus lucides donc vivent plus difficilement leur handicap. Bien qu’ils soient modérément retardés, peu d’entre eux atteignent un haut niveau d’indépendance (Davies 97).

2.2 Dissociation entre les fonctions spatiales et linguistiques

Les individus présentent une dissociation fonctionnelle au niveau des aptitudes cognitives. En effet, les fonctions spatiales de l’hémisphère droit sont le plus souvent très altérées, alors que les fonctions linguistiques de l’hémisphère gauche semblent relativement préservées. Celles-ci sont beaucoup plus élevées que ce que laissent présager les scores des SWB aux tests d’intelligence les classant immanquablement parmi les « retardés mentaux ».

2.2.1 Fonctions spatiales

Les SWB présentent une dissociation au niveau des fonctions spatiales. Certaines tâches visuo-perceptives peuvent être correctement réalisées, alors que d’autres, visuo-constructives, échouent.
Les productions graphiques des SWB présentent un souci du détail local au sein d’une forme globale qu’il est difficile à identifier (Bellugi 90). Ils ne perçoivent pas une image dans sa totalité mais repèrent ses composantes. Ils se révèlent extrêmement performants dans les tâches de reconnaissance des visages.
En 1997 et 1998, Karmiloff-Smith a étudié leur processus de reconnaissance des visages. Alors que les sujets sains utilisent des processus holistiques, c’est-à-dire globales, les SWB utiliseraient une procédure « composite », analysant le visage trait par trait

2.2.2 Fonctions linguistiques

L’expression orale suit une évolution particulière. Jusqu’à l’âge de 8-10 ans, les enfants atteints du SWB ont un retard de langage. Les premiers mots apparaissent tard (22 mois en moyenne), parfois pas avant 5 ans. Ce retard se traduit entre autre par l’utilisation de mots-phrases, l’altération de sons dans certains mots et des écholalies. Après 8-10 ans, on observe un retournement de situation avec un investissement du langage oral. Les SWB ont un vocabulaire plus riche que leur âge mental ne le laisserait supposer. Ils bavardent beaucoup, en particulier avec les adultes. Ils sont capables d’utiliser de longs mots et des phrases sophistiquées qu’ils ont entendues et dont ils se souviennent. Cependant, leur discours est quelquefois inapproprié et répétitif, souvent emprunté au registre adulte, donc stéréotypé ou abondant en phrases toutes faites, avec des clichés, des idiomes, des imitations des intonations adultes. Cette facilité dans le langage est rarement rencontrée dans les autres populations de déficience mentale.
Udwin en 1990 a rapproché l’élocution des SWB à celle rencontrée chez les enfants atteints de spina bifida ou d’hydrocéphalie et qui s’appelle « Cocktail speech party » ou « Cocktail party syndrome ». Ce langage inhabituel évoque celui des réunions mondaines. Udwin retrouve cette caractéristique chez 35 à 40 % des SWB, mais presque tous sont hyperverbaux.
Ce langage comporte les caractéristiques suivantes :
• Bonne articulation, bonne diction.
• Langage maniéré.
• Utilisation excessive de stéréotypes, de clichés, d’idiomes.
• Tendance à introduire des expériences personnelles dans des contextes inappropriés et hors de propos.
Pour expliquer les capacités linguistiques, l’équipe de l’institut de Salk dirigée par la neurolinguiste Ursula Bellugi a étudié en détails le profil cognitif de ces enfants. Elle rapporte que lorsqu’on demande à un enfant porteur du syndrome d’énumérer des animaux, il choisit souvent des exemples exotiques tels que le yak, le zèbre, le koala et la licorne. De surcroît, ces enfants sont plus loquaces que les enfants normaux. Ainsi, quand on leur demande d’imaginer une histoire à partir d’une série d’images sans paroles, ils modulent le ton, l’intensité par des interjections, la longueur des mots, ou encore le rythme, pour renforcer la portée émotionnelle de leur histoire, ce que ne font pas d’autres enfants avec le même retard mental (trisomie 21).
La mémoire à court terme des sons articulés ou « mémoire phonologique » (mémoire intervenant dans l’apprentissage et la compréhension du langage) est préservée. Par contre, l’aspect morphologique du langage, c’est-à-dire conjugaison, genre, nombre des noms, semble ne pas l’être totalement. Cela montre que des régions cérébrales préservées et une mémoire à court terme intacte des sons articulés suffisent à assurer les aptitudes verbales, mais n’assurent pas une complète maîtrise du langage (Lenhoff 97).

2.2.3 Le SWB et la musique

La relation des personnes du SWB avec la musique est très surprenante. Ils ont un sens du rythme exceptionnel. Beaucoup savent jouer d’un ou de plusieurs instruments de musique et ils sont capables d’assimiler des mélodies et des rythmes très complexes.
La plupart des personnes atteintes du syndrome possède le don d’oreille absolue, phénomène très rare existant chez 1 personne sur 10000 dans la population normale. Ce don leur permet de repérer la hauteur des notes sans repères visuels ni auditifs. (Don 96, Levitin 97).
D’une manière surprenante, alors que les SWB montrent dans diverses tâches cognitives une attention réduite, celle-ci apparaît singulièrement soutenue lors des activités musicales.

2.2.4 Hyperacousie

L’hyperacousie est commune dans le SWB (Klein 90, Nigam 94, Lenhoff 97, Udwin 87).
Une perception auditive intacte expliquerait le talent musical et la faculté d’élocution associés au SWB. Elle semble régresser avec l’âge.
Levitin rapporte le cas de deux enfants qui pouvaient parfaitement distinguer une douzaine de modèles d’aspirateurs différents ou une douzaine de voitures de marques diverses en écoutant seulement le bruit du moteur.
Don a montré que les SWB sont particulièrement sensibles aux caractéristiques rythmiques de la musique et qu’ils présentent une prédisposition tout à fait étonnante pour « écouter la musique dans leur tête ».
Des techniques simples permettent d’améliorer la qualité de vie des enfants. Il suffit par exemple de placer l’enfant dans une chambre calme, isolée des bruits de la rue et d’éviter de claquer les portes. Plus tard, le port de boule Quiès peut être utile.

2.2.5 Etiologies neuro-anatomiques

Dans la population générale, les capacités cognitives et verbales sont étroitement liées. Dans le SWB, elles sont indépendantes.
Les analyses du cerveau de SWB ont permis de mettre en évidence des modifications structurelles complexes tant au niveau des microstructures qu’à celui des macrostructures (Lenhoff 97).
Sur le plan microanatomique, un grand nombre de conglomérats neuronaux ectopiques siègent dans les aires visuelles et sont en relation avec les troubles visuo-spatiaux (Galaburda 94).
Sur le plan macroanatomique, le cerveau est moins gros que la normale de 20 % mais le volume de certaines régions diffère. Les lobes frontaux et les aires limbiques des lobes temporaux sont préservés. Le système limbique participe aux activités cérébrales relatives à la mémoire et aux émotions. La préservation de la région limbique expliquerait pourquoi les personnes avec le SWB sont si expressives. Le néocervelet a une taille supérieure à la normale. Il est en relation avec le cortex cérébral et tous deux jouent un rôle dans le traitement du langage parlé et sont commandés par les mêmes gènes.
Le cortex auditif primaire, localisé dans le lobe temporal, et la région auditive adjacente, le planum temporale (qui aurait un rôle important pour le langage et pour le sens de la musique), ont une taille supérieure à la normale. Ces caractéristiques anatomiques expliqueraient en partie les talents musicaux des personnes ayant le syndrome.
Grâce à des enregistrements de l’activité électrique cérébrale d’enfants avec et sans le SWB pendant diverses tâches, on a constaté que si le développement du cerveau est anormal, les rôles sont redistribués pour que de nouveaux circuits compensent les circuits déficients.

2.3 Motricité et apprentissage

Le développement de la motricité globale est à peu près normal jusqu’à 18 mois, mais il existe un retard de la motricité fine avec une acquisition de l’écriture qui se fait tard. Les SWB ont facilement le vertige pour grimper, descendre les escaliers, marcher sur une poutre. Ils ont peur de changer de surface. Ils ont des difficultés pour faire de la bicyclette, pour boutonner leur vêtements, pour utiliser des ciseaux. La notion de permanence de l’objet est acquise tard. La notion de l’argent, les mathématiques et la lecture de l’heure sont difficiles à enseigner chez les SWB. Ils discernent mal la gauche de la droite. Certains sont passionnés par la lecture.

2.4 Phénotype comportemental

Alors que les nourrissons sont difficiles, les enfants porteurs du syndrome sont gais, charmants, loquaces. A l’adolescence, leur caractère enjoué tend à régresser pour laisser apparaître un comportement emprunt aux difficultés sociales et émotionnelles.

• Les nourrissons
Les nourrissons ne manifestent pas d’angoisse à l’égard de l’étranger, ce qui devrait normalement apparaître vers 8 mois (Delga 90).
• Les enfants
Les enfants présentent des difficultés d’apprentissage en partie liées à leur déficit visuo-spatial. Ils apprennent la station assise et la marche tard.
Un déficit de l’attention est caractéristique dans 84 % des cas de 4 à 16 ans. Certains enfants sont traités par le méthylphénidate pour corriger leur hyperactivité. Leur caractère est tout à fait particulier. Ils se montrent sociables et familiers surtout vis-à-vis des adultes dont ils recherchent le contact. Ils peuvent ainsi satisfaire leur désir de conversation et d’interactions sociales. Ce comportement constitue un souci majeur pour les parents qui voient leurs enfants avoir tendance à suivre n’importe qui dans la rue. Certains ont appelé leur comportement « cocktail party manner » ou comportement mondain, car il est calqué sur celui des adultes, conséquence de leur expression verbale particulière et de leur avidité relationnelle. Par contre, ils ont des difficultés à lier amitié avec des enfants de leur âge et à les conserver. Parfois même, ils éveillent l’hostilité afin de jouer les boucs émissaires. Ce comportement à tendance à s’affirmer d’avantage pendant l’adolescence. Malgré leur bon caractère général, ils sont impulsifs et ont une faible tolérance aux frustrations (Delga 90).
Les adultes
Leurs difficultés sociales et leur gentillesse envers les autres persistent à l’âge adulte, ce qui les rend particulièrement vulnérables et risque de les conduire à l’exploitation ou à des abus. Une éducation appropriée pour contrer cette tendance s’avère indispensable.
Les adultes sont souvent sujets aux anxiétés, ayant tendance à se faire du souci pour eux-mêmes mais aussi pour les autres. Les difficultés sociales sont résumées dans le tableau suivant (Davies 98).

Tableau 6 – Difficultés sociales chez les adultes (Davies 98)

Problèmes

Fréquence

Difficultés à se faire des amis

96 %

Désinhibition sociale

94 %

Bavardage excessif

83 %

Exagération

79 %

Isolement social

73 %

Parle seul

69 %

Questions ou discours inappropriés

67 %

Exhibition

59 %

Engouement

57 %

57 % des adultes ont tendance à focaliser leur attention sur un sujet, en particulier les vedettes de télévision, de la chanson, un voisin ou une personne de la famille. 10 % sont affectueux sans discrimination.

Les difficultés comportementales et émotionnelles sont résumées dans le tableau suivant.

Tableau 7 – Difficultés comportementales et émotionnelles (Davies 98)

Symptômes

sans gravité

excessif

Préoccupations / Obsessions

43 %

50 %

Distraction

21 %

69 %

Anxiété

73 %

16 %

Mouvements répétés, stéréotypés

37 %

49 %

Irritabilité

21 %

41 %

Phobie

16 %

41 %

Manie de se gratter

37 %

16 %

Hypochondriaque

24 %

26 %

Comportement impulsif, compulsif

20 %

9 %

Troubles du sommeil

21 %

4 %

Troubles de l’humeur

10 %

10 %

Hyperactivité

7 %

0

Dans certains cas, les caractéristiques comportementales sont très graves. Certains sont préoccupés par les évènements futurs comme les anniversaires ou les vacances, ou par ceux décrits dans les informations. D’autres sont fascinés par la sensation et le toucher de certains tissus, de l’eau. Dans 20 % des cas, on retrouve des TOC (troubles obsessionnels compulsifs) : vérification des portes ou des fenêtres, lavage des mains et de la coutellerie.

3-EVOLUTION ET SUIVI DU SWB

3.1 Introduction

Le suivi des personnes atteintes du SWB varie selon l’âge du diagnostic et l’importance de chacune des manifestations présentes. Dans la plupart des cas, cette prise en charge sera complexe et pluridisciplinaire.

3.2 Age du diagnostic

Aujourd’hui, grâce au diagnostic génétique, l’atteinte d’un jeune enfant par le SWB peut être mise en évidence rapidement.
Avant cette possibilité, le diagnostic pouvait être établi tard. Plusieurs raisons peuvent être évoquées :

• La dysmorphie faciale n’est pas caractéristique à la naissance.
• Les symptômes liés à l’hypercalcémie ne sont pas spécifiques du syndrome et le dosage du calcium n’est pas effectué en routine.
• La cardiopathie est le plus souvent un souffle cardiaque rarement symptomatique et est souvent classée en fonctionnel sans exploration complémentaire.
• Le retard du développement est souvent attribué à la fréquence des hospitalisations. De plus, la petite taille de l’enfant sous-estime le développement psychomoteur attendu pour son âge. • Le SWB n’est pas connu par l’ensemble des médecins.

L’intérêt d’un diagnostic précoce est de détecter l’ensemble des manifestations existantes et d’en prévenir les complications, de dépister d’autres anomalies en raison du caractère évolutif des manifestations.

3.3 Evolution de la situation sociale

L’indépendance des SWB est limitée moins par les problèmes physiques que par leurs difficultés psychologiques et d’adaptation.

En 1990, Udwin a présenté vingt enfants scolarisés de six à quatorze ans. Deux sont dans une école normale, sept en école spécialisée pour handicap intellectuel modéré, quatre en école spécialisée pour handicap intellectuel sévère et sept dans des établissements mixtes.

Morris a étudié sept adultes en 1990. Deux ont un emploi compétitif et un seul ne reçoit aucune forme de reconnaissance de son handicap. L’un d’eux est marié et vit indépendamment, les autres sont chez leurs parents ou dans des établissements de vie de groupe dont certains sont spécialisés dans la prise en charge des handicapés.

3.4 Espérance de vie et complication

Presque la totalité des SWB parviennent à l’âge adulte.
Il existe une fréquence élevée de complications médico-chirurgicales : interventions cardiovasculaires, hypertension artérielle, troubles gastriques, anomalies de l’appareil urinaire.

3.5 Prise en charge

Etant donné le spectre des symptômes rencontrés dans le SWB, divers spécialistes du corps médical et paramédical sont amenés à rencontrer les SWB :

• Pédiatre, • Ophtalmologue,
• Cardiologue, • Dentiste,
• Généticien, • Kinésithérapeute,
• Neurologue, • Oto-Rhino-Laryngologiste,
• Psychologue, • Endocrinologue (hypercalcémie).

3.5.1 Prise en charge clinique

Un bilan somatique approfondi doit être réalisé au moment du diagnostic. Pour l’essentiel, ce bilan est à reconduire chaque année, de manière plus ou moins approfondie selon la clinique. En effet, des complications, parfois graves, peuvent survenir à tout âge (Greenberg 89, Committee on Genetics 2001).
En 1990, Greenberg a proposé une liste de recommandations pour le suivi des patients atteints du syndrome.

Tableau 8 – Recommandations pour le suivi des patients présentant un SWB (Greenberg 90)

Evaluation

Groupes d’âge

Nourrisson

Enfant

Adolescent et adulte

Bilan cardiovasculaire
Examen clinique

A

A

A

Tension artérielle (mesurée aux 4 membres)

A

A

A

Radio-doppler du thorax

A

A

A

ECG

A

A

A

Echographie cardiaque

A

A

A

Bilan calcique
Calcémie et calcium ionisé

A

A

A

Excrétion urinaire (rapport calcium/créatinine)

A

A

A

Examen ophtalmique

A

A

A

Examen de l’appareil locomoteur

A

A

A

Bilan gastro-entérologique

F

F

F

Examen de l’appareil urinaire
Analyses des urines

A

A

A

Clairance de la créatinine

A

A

A

Echographie rénale

F

a

a

Cystographie

F

F

F

Examen dentaire et orthodontique

A

S

S

Evaluation du développement

B

F

Evaluation du langage

A

F

F

Evaluation du comportement

A

A

F

A : Annuel
B : Bisannuel
F : En fonction des symptômes et de l’examen clinique
S : Semestriel
a : Une échographie rénale doit être effectuée dans la jeune enfance puis chez le vieil adolescent ou le jeune adulte.

Les enfants devront suivre une kinésithérapie adaptée pour prévenir les problèmes de l’arthropathie et une rééducation en psychomotricité

3.5.2 Prise en charge psychologique

Une prise en charge psychologique est indispensable dans le SWB. Les enfants sont motivés pour satisfaire leur entourage. Confrontés à des exigences démesurées, ils sont susceptibles de se scléroser (les résultats scolaires prennent une place exagérée dans leur vie quotidienne) ou de se décourager et de perdre le sentiment de leur propre existence.
D’après Meljac, les enfants porteurs du SWB recherche la fusion avec l’autre, c’est-à-dire qu’ils attribuent à leur entourage ce qui les atteint. Par exemple, s’ils éprouvent de la fatigue, ils l’attribuent à leur interlocuteur. Selon le comportement des parents, Meljac a distingué deux groupes : un groupe fortement stimulé par des parents exigeants et un second groupe d’enfants avançant à leur rythme dans des structures spécialisées. A long terme, les enfants qui avaient essayé de s’adapter n’étaient plus en mesure de suivre un parcours scolaire traditionnel. Ces enfants se retrouvent donc en échec et ressentent très profondément qu’ils « déçoivent » leur entourage. A partir de ces constatations, Meljac insiste sur le fait qu’une aide permanente devrait être proposée aux SWB et leur famille. Pour le moment, très peu de possibilités thérapeutiques leur sont offertes (Meljac 2001). Comme le souligne Baubet en 1999, la littérature sur ce sujet est quasi inexistante. Baubet a donc proposé plusieurs périodes considérées comme « à risque ».

Relation bébé/mères

Les nombreux problèmes rencontrés chez les nourrissons peuvent entraîner l’apparition de sentiments d’incapacité, d’insuffisance, de culpabilité chez les mères. Tout ceci favorise l’apparition de dépression du post-partum, qui peut avoir en retour des conséquences sur le bébé. Un travail psychologique est donc utile.

Enfance

Les complications somatiques renforcent l’angoisse et la culpabilité des parents.

Annonce du diagnostic

L’annonce devrait être faite par un médecin qui connaît la famille et pourra la suivre, devant l’enfant et les parents. Il faut retracer l’histoire de l’enfant, de la famille et réfléchir à l’avenir en soulignant les compétences de l’enfant. Au terme de cet entretien, la rencontre avec un professionnel de la santé mentale devrait être proposée.

La scolarité

Selon ses capacités, l’enfant peut suivre dans un premier temps une scolarité normale. Cependant, il faut le diriger vers un établissement à pédagogie adaptée (Baubet 99). Il n’existe pas d’école qui soit parfaitement conçue pour répondre à leurs besoins. Le choix de l’école la plus appropriée dépend des capacités de chaque enfant ainsi que des possibilités locales. Dans le circuit traditionnel élémentaire, il existe des CLIS (Classe d’Intégration Sociale) au sein des établissements avec un petit effectif et un instituteur spécialisé.

Dans le circuit traditionnel secondaire, il existe des SEGPA (Section d’Enseignement Général et Professionnel Adapté). Cette structure enseigne de la 6 ème à la 3 ème . Il s’agit de formation générale et technologique, qui permet une orientation vers les LEP ou le maintien dans la structure qualifiante (CAP en 2 ou 3 ans).

Dans le circuit spécialisé, l’IME (Institut Médico Educatif) est composé de l’IMP (Institut Médico Pédagogique), qui concerne les enfants de 6 à 14 ans avec un mi-temps scolaire et un mi-temps éducatif; et de l’IMPRO (Institut Médico Professionnel) pour les enfants et jeunes de 14 à 20 ans avec un mi-temps scolaire et un mi-temps professionnel à dominantes diverses (cuisine, jardin, menuiserie, couture, .).

RESUME

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique qui atteint un individu sur 10 000 à 20 000. Il se caractérise par des malformations cardiaques, en particulier la sténose aortique supravalvulaire, un faciès particulier proche du visage d’un elfe et un retard mental modéré.
Ce syndrome est la conséquence d‘une délétion sur l’un des deux chromosomes 7, au niveau 7q11.23 (voir article « aspects génétiques » en fin de page) . Cette zone correspond à de nombreux gènes, en particulier le gène de l’élastine.

La première partie de ce travail, basé sur une revue de la littérature, présente les nombreuses manifestations cliniques, neurologiques et génétiques du SWB.

La deuxième partie rapporte une observation du SWB dont les particularités sont le mode de révélation (clinodactylie) et l’âge du patient au moment du diagnostic (13 ans).

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie dont la prise en charge est encore insuffisante, en particulier au niveau psychologique. De nombreuses associations en France et dans le monde existent et mettent tout en oeuvre pour faire connaître la maladie auprès des médecins et aider les familles.

Références : Extraits tirés de la thèse Pharmacie de Madame Gaëlle BALESTRA-NAKACHE – Année 2002
Faculté de Pharmacie de Marseille
27, boulevard Jean Moulin
13385 MARSEILLE CEDEX 05

Articles à lire

res_n-revencu_aspects_genetiques

Auteur: le Dr Nicole Revencu- Centre de Génétique Humaine Cliniques universitaires Saint-Luc, UCL, Bruxelles présenté lors du colloque du 26.11.2011 à Bruxelles et publié sur le site de l’Association belge du syndrome de williams (http://www.syndromedewilliams.be pour plus d’informations sur ce colloque).

 Expressions faciales (Deruelle & Santos 2009)

Auteurs : Deruelle & Santos – 2009

Article publié par Mme Christine Deruelle, Membre du Conseil Médicale, dans le domaine « sciences cognitives » auprès de la Fédérations Française « WILLIAMS FRANCE », chercheur à l’Institut de Neurosciences Cognitives de la Méditerranée – CNRS – 31, chemin Joseph-Aiguier, 13402 Marseille cedex 20, France.

Guide pratique syndrome Williams-Beuren édité sur le site du Réseau VADLR