À propos du syndrome de Williams et Beuren

Descriptif médical du Syndrome de Williams et Beuren

Qu’est-ce qu’un syndrome ?

Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes ou de signes qui caractérisent une maladie.

Le Syndrome de Williams et Beuren, décrit pour la première fois en 1961 par le cardiologue Néo-Zélandais J. C.P. Williams, puis quelques années plus tard  par le Dr Beuren, cardio-pédiatre allemand.

La fréquence est relativement rare : on estime actuellement à 1/20000 le taux de naissance d’un enfant porteur du syndrome, mais 1/15000 est certainement plus proche de la réalité. Garçons et filles sont touchés dans les mêmes proportions.

Aujourd’hui, on sait qu’il résulte de l’absence d’un fragment dans l’un des deux chromosomes 7. Le fragment absent contient entre 15 et 50 gènes dont celui de l’élastine, seul à pouvoir être reconnu manquant. La cause de cette micro délétion reste inconnue.

Diagnostic

Le premier signe de reconnaissance, pour plus de 50% des cas, est une cardiopathie d’intensité variable qui va d’un simple souffle cardiaque jusqu’à des sténoses  de l’aorte supra vasculaire et/ou pulmonaire.

Il est possible de diagnostiquer le Syndrome en effectuant un examen sanguin appelé caryotype, qui, ne donne aucun résultat s’il n’est accompagné d’une technique spécialisée, la cytogénétique moléculaire : FISH  (Hybridation In Situ en Fluorescence).

Un résultat normal n’exclut pas le fait d’être porteur du syndrome.

La physionomie est aussi un des signes de reconnaissance.

Physionomie

Visage d’elfe ou de lutin

Petite tête, large front, nez retroussé ou en trompette, lèvres plus épaisses et leur bouche reste souvent entrouverte, petit menton.
Yeux :

  • Iris en « étoile » (pour les yeux clairs).
  • Des anomalies ophtalmiques sont possibles.

Poids de naissance

Plus faible que la moyenne

Épanouissement

Croissance

Croissance lente de la taille et du poids.

Alimentation

Demande une adaptation particulière pour la nourriture en quantité et qualité surtout en bas âge. Risques de vomissements, régurgitations, diarrhées ou constipations fréquentes.

Sommeil

Troubles du sommeil de léger à important et persistant dans certains cas. Plus âgé, temps de sommeil réduit, récupération très rapide.

Puberté précoce

Chez la petite fille, la puberté est souvent précoce, environ 9 ans. Il est recommandé, actuellement, un suivi par un endocrinologue qui, suivant le cas, peut « bloquer » cette puberté et envisager un traitement à l’hormone de croissance synthétique pour remédier au déficit de croissance et gagner quelques centimètres de taille pour rattraper un percentile de taille normale.

Hyperacousie

L’ouïe est très sensible. Ils sont hypersensibles à certains sons, bruits forts et inattendus, comme la chute d’un objet, le tonnerre, feu d’artifice, musique de fanfare…

Développement psychomoteur

S’il y a un dépistage précoce et une prise en charge médicale (psychomotricité, orthophoniste) l’évolution sera quasi normale. A l’inverse : ils s’assoient tardivement, ils marchent vers 21 mois, ils ont des difficultés de coordination motrice fine ou globale, ils parlent tardivement.

Développement intellectuel

Modéré, mais un potentiel intellectuel à mettre en valeur avec des méthodes adaptées et spécifiques en lecture, en écriture, en calcul. Possibilité de scolarité traditionnelle jusqu’en fin de primaire à privilégier.

Dentition

Suivi dentaire à mettre en place dès le plus jeune âge concernant l’implantation et la qualité de l’émail.

Relations avec autrui

Comportement affectif, étonnante sensibilité à percevoir nos sentiments.
Ils témoignent d’un intérêt marqué pour la vie des autres.
Attirance pour tous les objets qui tournent.
Grande sensibilité émotive et relationnelle, d’où une quête permanente d’attention, de soutien et de stimulation auprès de leur entourage.
D’un caractère jovial, avide de faire plaisir, leur absence de méchanceté et de violence en font des enfants prédisposés à être le « souffre douleur » de certains.

Enfants recherchant la discussion avec un vocabulaire riche, voir sophistiqué.
Percevant des injustices envers eux, ils réagissent avec colère.
Très bonne mémoire visuelle et auditive.

Disposition artistique hors du commun

  • Théâtre, comédie, cirque
  • Talent musical très développé
  • Oreille absolue, chantent, jouent d’un instrument de musique avec facilité, ont le sens du rythme.

Disposition certaine pour la pratique verbale des langues étrangères

Références

La plaquette syndrome de williams (publiée sur le site d’Orphanet)

Le guide pour les parents (publié sur le site de l’association belge du Syndrome de Williams).