À propos du syndrome de Williams et Beuren

Hélène

helene en 2011

 1997 : Déjà deux garçons, la joie d’attendre un troisième enfant, nous voulions une famille nombreuse ! La fin de grossesse fut vécue avec beaucoup d’angoisse car le bébé ne grossissait plus. Le corps médical décide de provoquer l’accouchement. Comme ce n’était pas très loin du terme, comme ils ne cessaient d’être inquiets (monitorings fréquents, échos etc…) nous avons dit «OK».

Mais ce bébé n’était pas prêt à venir au monde et c’est après des heures et des heures interminables que notre petite Hélène a fait son apparition. Ce fut une surprise ! Une fille !!! Une petite crevette, 2kg 500, poids limite pour être en couveuse mais comme elle était toute belle, bien rose et une bonne petite voix, elle est restée auprès de moi. Cela me changeait des poids de mes précédents mais bon. Elle était bien éveillée, tétait bien sans être gloutonne.

Mais très vite, nous avons remarqué des petites différences avec nos grands au même âge : elle dormait très peu, elle avait une alimentation de plus en plus difficile, fractionnée et elle restait un peu dans son  «monde». Certes, nous nous disions que chaque enfant a son propre rythme mais avec toujours un questionnement en suspens… Le pédiatre, à  qui je faisais part de nos interrogations, ne savait que répondre, uniquement «Rassurez-vous, elle n’est pas autiste» et alors ???

Elle n’avait aucune pathologie sauf des otites séreuses à répétition, ce qui nous a fait consulter une ORL extraordinaire. En parallèle, nous avions pris contact avec la PMI qui nous a adressé au CAMPS de Schiltigheim, à côté de Strasbourg. Là, ils nous ont confirmé nos doutes, constatant comme nous,  une difficulté chez Hélène mais quoi ??? Une prise en charge en ergothérapie a été mise en place ainsi que des rencontres avec le pédopsychiatre. Pas facile de vivre en famille avec une petite qui ne dort pas, met des heures à manger et les grands à s’occuper.

Hélène avait alors 14/16 mois. Elle ne marchait toujours pas. C’est notre ORL qui nous a adressé vers une généticienne pensant qu’il y avait un problème héréditaire d’oreille interne. Une prise de sang fut donc faite mais sans résultat. Lorsque la généticienne nous a annoncé l’absence de résultat, elle nous a demandé si nous étions d’accord de poursuivre, de refaire un autre prélèvement car ses propos furent «Votre fille a quelque chose. Tous ces signes pris individuellement (sommeil, alimentation, otite, retard marche, retard dans l’éveil etc…) ne sont pas important en soi mais c’est l’accumulation qui nous intrigue».

Difficile de dire combien de temps après nous avons eu un appel nous proposant un rendez-vous  afin d’annoncer le résultat, mais ce fut l’histoire de quelques semaines. Cette rencontre, je la revois encore. Je crois que cela ne peut pas s’oublier. Nous avons eu beaucoup de chance car dans notre parcours, nous avons eu presque toujours des personnes particulièrement à l’écoute, profondément humaines. C’est avec douceur qu’elle nous a  présenté les photos des caryotypes, nous expliquant que l’équipe ne savait pas trop dans quelle direction chercher et qu’un soir, elle s’était juste posé la question «et si c’était le syndrome de Williams ?» Et alors, que ce que c’est ???

Très délicatement, elle nous  annoncé que notre enfant aura des difficultés d’apprentissage global mais que comme chaque individu est différent, on ne peut pas savoir son devenir. Saura-t-elle lire ? Peut-être, peut-être pas… que son sommeil rentrera dans l’ordre, qu’il faudra être patient, stimuler… C’est un peu comme si c’était «l’idiot du village». Bizarrement, cette comparaison m’a donné espoir car quand on parle de «handicap» on s’attend toujours au pire. Or, l’idiot du village a une place sociale, peut accomplir des tâches, avoir des mini-responsabilités…

Grâce au diagnostic précoce (elle avait 18 mois) nous avons pu accompagner notre chère demoiselle, aujourd’hui  âgée de 15 ans ½. Elle n a marché qu’à 2 ans, le jour de la fête des pères ! On se «bat» pour qu’elle reste en milieu dit «ordinaire», même si  au quotidien, la moquerie des ados est parfois lourde à gérer. Actuellement elle est en 3ème SEGPA, s’oriente vers un CAP prioritaire d’agent de restauration polyvalent. Pour en arriver là, que de réunions éducatives, de temps passé auprès des enseignants pour expliquer, soutenir l’équipe face à des interrogations sur ses capacités. Au départ, elle a intégré une maternelle classique dès l’âge de 3 ans. Mais la 1ère année seulement à raison de  2 demi-journée par semaine, dont  le samedi matin car moins de fréquentation d’enfant et donc plus facile pour s’intégrer dans les activités. Puis ce fut un parcours classique en primaire avec dès le CP, une auxiliaire d’intégration quelques heures par semaines pour tout supprimer du jour au lendemain. Quelle fierté quand elle a acquis la lecture dès la fin de son CP alors que la psychologue scolaire l’avait voué à l’échec dès le début de l’année, me disant à la 1ère réunion : «Vous espérez quoi ?» Je n’ai pu m’empêcher de lui dire qu’il fallait au moins tenter, laisser sa chance. J’avoue que je fus atterrée par cette réflexion de la part d’une psychologue.

 Puis ce fut la poursuite d’un parcours classique, avec  son envie de progresser, de bien faire et surtout  sa volonté. Elle est décrite aujourd’hui comme une élève apprenante, volontaire, sérieuse et qui a l’art de se faire aimer des profs, elle a un  niveau de CM1. Elle rentre en bus de l’école, fait des activités extérieures (natation, musculation, chorale). Elle se révolte comme tous les ados, a ses rêves, est «bousculée» par ses frères ainés qui veulent la considérer  comme «normal» : « c’est comme ça qu’elle continuera à grandir » m’a répondu un jour mon aîné alors que je lui demandais d’être tolérant. Une petite sœur a vu le jour quelques temps plus tard et Lucie est un soutien pour Hélène aujourd’hui, même si elles se disputent parfois. Bref, notre vie de famille est bien animée avec nos quatre enfants : 19, 17, 15 et 9 ans.

Je finirais ce témoignage en vous disant qu’il faut écouter nos enfants, se faire confiance à nous parents et aller de l’avant. Chaque individu a un potentiel  et il faut laisser le temps d’apprendre même si notre société ne nous aide pas car, encore aujourd’hui, quand on parle d’ handicap mental, cela fait peur.

«Maman, je t’aime» c’est ce que j’entends 20 fois par jour au moins. Le bonheur de vivre avec une personne «pure», qui ne connait pas la méchanceté, qui aime tout le monde… c’est une grande JOIE.

Amélie et Jean Luc, parents d’Hélène.

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