À propos du syndrome de Williams et Beuren

Nicolas

portrait nicolas

 

 Nicolas est né en juin 1991 à TOULON,  soit 3 ans après son frère Christophe qui composera sa seule fratrie. Les consultations prénatales avaient révélé une tachycardie importante mais la naissance s’est néanmoins bien passée. Nicolas fut un bébé assez agité, qui pleurait souvent et  avait beaucoup de mal à s’endormir.

 Le suivi médical : Assez rapidement, il fallut opérer Nicolas d’une hernie inguinale (d’un côté) puis, quelques mois plus tard, il a fallu remettre ça de l’autre côté : la hernie étant étranglée, cette deuxième opération fut réalisée dans l’urgence. Beaucoup de souffrance aurait pu être épargnée si les deux côtés avaient été opérés en même temps, mais comment le deviner ?

Nicolas a également souffert de constipation et d’un prolapsus (sortie extérieure) du colon. Ces problèmes se sont heureusement résorbés rapidement et sans intervention.

L’opération la plus importante fut celle de la sténose aortique supra valvulaire. Cette intervention très délicate a été réalisée à MARSEILLE.

Deux interventions ont également été nécessaires pour venir à bout d’un très fort strabisme divergent.

C’est le cardio-pédiatre de MARSEILLE qui, le premier,  nous a parlé  du Syndrome de Williams et nous a donné les coordonnées de l’Association du syndrome dans notre région.  Celle-ci nous a été d’un grand soutien et a apporté de nombreuses réponses aux questions que nous nous posions.

Le diagnostic a été officiellement établi suite à une analyse génétique (mettant en évidence une micro délétion en 7q11.23 par fluoration in situ par hybridation, appelé test FISH) réalisée à partir d’une simple prise de sang.

A 16 ans, une maladie dégénérative (kératocône) s’est attaqué aux yeux, avec une évolution rapide et a amené à une greffe de cornée sur l’œil le plus atteint. La greffe a non seulement bien pris, mais de surcroît, a permis une stabilisation de l’autre œil.

La scolarisation : A l’école maternelle, Nicolas, n’étant pas encore tout à fait propre, dut redoubler la classe des Moyens. Ce n’était qu’une  simple question de retard, tout comme pour l’acquisition de la marche ou du langage. Dans l’établissement, un soit-disant « suivi» est mis en place ; il consiste en des réunions mensuelles durant lesquelles on n’a de cesse de nous rebattre les oreilles d’arguments divers afin de nous amener à placer notre enfant en institution spécialisée (IME). Ces réunions ne sont pas des sinécures car  nous devons nous battre pour que Nicolas puisse suivre un minimum d’instruction.

Heureusement, ses maîtres et maîtresses l’aiment bien et Nicolas réalise un excellent CP. Cette réussite résulte de la bonne préparation qu’il a eue à la maternelle, de l’aide apportée par ses parents et de la bonne capacité mémorielle propre aux Williams.

Il nous est imposé d’inscrire Nicolas en SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile). Il s’agit en fait d’une belle arnaque financière, handicapant encore plus notre fils : un taxi fait le tour des écoles des villages voisins pour y ramasser les élèves en difficulté. Le taxi les emmène ensuite jusqu’à la salle d’attente d’un bungalow où ils patienteront avant d’être reçus, chacun leur tour, par un tout jeune psychologue et un non moins fraîchement diplômé psychomotricien. Ce « folklore » se déroule deux matinées par semaine, faisant ainsi perdre à Nicolas des apprentissages fondamentaux (comme celui des mathématiques).

En CE2, Nicolas arrive à répondre à certaines questions relatives à un texte qu’on lui donne. Mais, bien qu’il connaisse toutes ses tables de multiplication (dans l’ordre), le CE2 semble être difficile pour lui. Nous envisageons donc de le faire redoubler… Cela ne va pas sans problèmes. Les équipes éducatives redoublent de virulence et nous devons comparaître en Commissions de Circonscriptions Préscolaires et Elémentaires (CCPE) sur «le banc des accusés» pour essayer de défendre le droit à l’étude de notre fils.

Après avoir redoublé le CE2, Nicolas effectue un CM1 sans être totalement perdu. Conscient de son handicap, Nicolas en joue parfois avec son instituteur, qui lui répond « fais ce que tu peux ».

Le CM2 lui est plus difficile. Nous demandons donc un nouveau redoublement, mais ce dernier nous est catégoriquement refusé.

Nous faisons donc appel à l’enseignement privé. Ce dernier accepte le challenge. La Directrice de l’établissement se verra d’ailleurs importunée par nos « tortionnaires » de CCPE, qui lui feront remarquer qu’elle accueille un enfant en CM2 illégalement (car hors âge). En fait, ce nouveau CM2 se révèle être d’un tout autre niveau que celui du village. Et, pour Nicolas, commencent de réels apprentissages. De plus, cette nouvelle école lui permet de goûter aux joies des transports scolaires et ainsi de développer une certaine autonomie.

Passage en 6éme (dans le même établissement privé) et contrairement à ce que nous prédisaient les «bien intentionnés», Nicolas ne se perd pas dans les couloirs. A ce stade, il devient évident que l’IME n’est plus adapté à Nicolas, pas plus d’ailleurs qu’une SEGPA.

En 5éme, Nicolas ayant un peu de mal à suivre, la directrice nous parle d’un établissement pouvant lui convenir : il s’agit d’un Lycée d’Enseignement Agricole Privé (LEAP). Nous allons le visiter, et comme le lycée est éloigné de la maison, décision est prise de faire intégrer l’internat à Nicolas dès la prochaine rentrée.

Du fait du fort niveau acquis en 5éme, de l’aide de sa maman et de la mise en place d’une aide scolaire à domicile, la 4éme se passe relativement bien. L’internat et la découverte des travaux agricoles participent au développement de son autonomie, restée un peu à la traîne.

En 3éme, il nous semble être arrivé au maximum des possibilités de Nicolas. Ce dernier nous fait  part de son souhait d’arrêter les études pour aller travailler. D’un commun accord, nous convenons d’un dernier coup de collier pour tenter le Brevet des collèges (bien qu’il nous paraisse être inaccessible). Ce fut pourtant le plus beau des cadeaux, clôturant la scolarité de Nicolas à 17 ans. Ce dernier établissement est de tous, celui que Nicolas a préféré ; il y retourne lors des journées « portes ouvertes ».

La vie active : Le circuit de l’apprentissage nous paraissant inadapté aux possibilités de Nicolas, nous nous orientons vers des structures de travail dites adaptées, les ESAT. Pour y effectuer ne serait-ce qu’un essai, Nicolas doit obtenir une notification d’orientation, délivrée par la commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le dossier est donc monté, puis commence une attente qui durera plus de six mois…Entré en ESAT, Nicolas intègre l’atelier «Électromécanique» dans lequel il réalise entre autres, des montages de coffrets de commande de caméra dentaire. Il y a de la petite mécanique et du câblage électrique. Une douzaine de collègues travaillent avec lui dans cet atelier et Nicolas s’y plait bien.

Actuellement (mars 2013) nous entreprenons des démarches pour intégrer un foyer d’hébergement.

Christian et Maria, parents de Nicolas